Badania genetyczne
Genem nazywamy umowną jednostkę dziedziczenia powodującą wystąpienie określonej cechy organizmu. Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Każda komórka organizmu człowieka (poza komórką jajową lub plemnikiem) ma komplet informacji genetycznej w postaci 23 chromosomów odziedziczonych od matki i 23 chromosomów odziedziczonych od ojca. Chromosom jest dwuniciową cząsteczką DNA. Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego, czyli DNA danej osoby. DNA jest występującym w chromosomach związkiem chemicznym, na którym „zapisana” jest indywidualna, niepowtarzalna informacja dotycząca miedzy innymi wyglądu oraz predyspozycji chorobowych każdego człowieka. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu. Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone. Niektóre są spowodowane nową mutacją, która miała miejsce w komórce jajowej albo plemniku jeszcze przed zapłodnieniem, znacznie rzadziej w jednej z komórek zarodka człowieka na bardzo wczesnym etapie jego rozwoju. Nie wszystkim chorobom genetycznym towarzyszą dolegliwości, często bywa tak, iż o chorobie genetycznej dowiadujemy się już w dojrzałym wieku. Podnosząc jakość opieki medycznej i świadomość pacjentów na temat czynników ryzyka zachorowania oferujemy nowoczesne narzędzie diagnostyczne. Do wykonania badania genetycznego potrzebna jest próbka materiału biologicznego pacjenta – krwi lub śliny. Badania wykonywane są na zlecenie lekarza, po otrzymaniu skierowania. Przed badaniem pacjent wypełnia także dokument pt. „Świadoma zgoda na pobranie materiału biologicznego” . Odczyt trwa maksymalnie 25 dni roboczych od pobrania materiału. Aby otrzymać wynik konieczna jest wizyta u lekarza, który zlecił badanie.